染色体变异(二)

官方生物老师·13 页·深入(追求细节与边界)·0 次浏览·3 天前
结构变异核型图谱遗传效应

染色体变异(二)

辨清缺失、重复、倒位、易位四类结构变异的形态、机制与遗传效应

按 空格/→ 演示下一步

1 / 13 页

全部页面点击任意一页,跳回舞台从这页播放

结构变异核型图谱遗传效应

染色体变异(二)

辨清缺失、重复、倒位、易位四类结构变异的形态、机制与遗传效应

1第 1 页 · 染色体变异(二)

单倍体

二倍体去掉一半会怎样?——科学家发现,配子直接发育出的个体竟能存活,而且藏着育种学家最爱的秘密武器。这页拆解单倍体。

定义
由配子未经两性融合直接发育而来的个体
染色体数
体细胞染色体数等于本物种配子的染色体数
性状特征
植株弱小且高度不育——减数分裂时同源染色体无法正常配对
育种应用
花药离体培养→秋水仙素加倍→纯合二倍体,显著缩短育种年限
只有半套零件的机器对应 →单倍体

能运转但马力不足(弱小不育);拼两份半套零件反而得到最纯净的完整品(纯合二倍体)

2n减数分裂n直接发育单倍体(n)2n \xrightarrow{\text{减数分裂}} n \xrightarrow{\text{直接发育}} \text{单倍体}(n)
2第 2 页 · 单倍体

三倍体不育(无子果实形成

单倍体找不到配对伙伴,不能形成正常配子。那反过来——多出一组染色体,变成三倍体呢?你吃的香蕉没有籽、无子西瓜没有籽,秘密就藏在多出来的这一组染色体上。

三倍体定义
体细胞含3个染色体组,由受精卵发育而来
联会紊乱不育
减数分裂时3条同源染色体无法两两配对,不能形成正常配子
无子果实原理
配子异常→无法受精→子房照常膨大→果实无籽
典型应用
无子西瓜(二倍体×四倍体→三倍体种子)、香蕉(天然三倍体)
双人自行车只能坐两人对应 →三倍体同源染色体联会

3条同源染色体要两两配对,多出的第3条“没座位”→联会乱套→配子失败

3第 3 页 · 三倍体不育(无子果实形成

人工诱导多倍体

三倍体无子西瓜好吃,但问题来了——三倍体自己不育,谁来当「爸爸」和「妈妈」?答案是:先用人工方法把普通二倍体变成四倍体,再用它和二倍体杂交。

定义
用人工方法使生物染色体数目加倍,形成多倍体个体
常用方法
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,是最经典的方法
作用机制
秋水仙素抑制纺锤体形成,染色体不能移向两极,数目加倍
典型应用
培育四倍体西瓜,再与二倍体杂交得到三倍体无子西瓜
边界细节
实际处理的是分生组织,常出现部分加倍、部分未加倍的嵌合体
复印一份却装进一个文件夹对应 →秋水仙素诱导染色体加倍

染色体复制了两份,但纺锤体罢工,分不开到两个子细胞

4第 4 页 · 人工诱导多倍体

秋水仙素诱导染色体加倍的

上一页提到要「人工诱导多倍体」,但用什么「药水」能让染色体数翻倍?答案是一种从秋水仙种子中提取的生物碱——秋水仙素。

秋水仙素来源
百合科秋水仙的种子和球茎中提取的生物碱
作用靶点:纺锤丝
与微管蛋白结合,阻止微管聚合,纺锤体无法形成
分裂结果
染色体不能被拉向两极,全部留在同一细胞,数目加倍
处理关键
作用于分裂中的细胞(前期最佳);浓度过高会致死
拔河比赛中绳子被剪断对应 →纺锤体被秋水仙素破坏

两队选手(染色体)本该被绳子(纺锤丝)拉向两端;绳子一断,双方都留在原地,挤在一个细胞里,数目翻倍

5第 5 页 · 秋水仙素诱导染色体加倍的

低温诱导染色体数目变化的

低温诱导染色体数目变化的机制:定义、要点与典型应用

低温诱导染色体数目变化的
低温诱导染色体数目变化的机制:定义、要点与典型应用
6第 6 页 · 低温诱导染色体数目变化的

染色体结构的变异

前面讲过染色体数目可以整倍增减。但数目没变时,染色体'长什么样'也可能变——5号染色体短臂缺失,正是猫叫综合征的成因。这就是结构变异。

定义
染色体片段发生改变,光镜下可见的形态异常
缺失
染色体丢失一段,断裂后未重接或异常丢失
重复
染色体上某片段出现多份拷贝
倒位
同一染色体上某片段顺序颠倒180°重接
易位
片段从一条染色体移到非同源染色体上
编辑一本书对应 →染色体结构变异

撕页=缺失、复印页=重复、调换页序=倒位、把几页装到别书=易位

7第 7 页 · 染色体结构的变异

缺失

上一节看的是染色体整体加倍会怎样,但染色体内部还能「丢东西」——某一段直接消失。婴儿哭声像猫叫,就是第5号染色体短臂缺失的典型病例。

缺失的定义
染色体断裂后丢失一段,该段上所有基因随片段一起消失
缺失的类型
末端缺失(端部片段丢失)与中间缺失(内部片段丢失)
缺失的后果
多数有害甚至致死,基因剂量减少打破细胞原有平衡
典型案例
猫叫综合征:5号染色体短臂缺失,婴儿哭声似小猫
一本书撕掉几页对应 →染色体片段缺失

撕掉的页里所有内容都丢了,前后文也可能接不上

8第 8 页 · 缺失

重复

上一页讲了丢掉一段——缺失。这次反过来,染色体上某一片段多出了一份拷贝,这就是重复。

定义
染色体上某一片段出现两份甚至多份拷贝,存在于同一条染色体上
主要成因
减数分裂时同源染色体错位配对,发生不等交换——一次事件同时造成一条染色体的重复和同源染色体的缺失
两种类型
串联重复(方向与原片段一致)与反向重复(方向颠倒)
生物学后果
产生基因剂量效应;重复片段是进化产生新基因(如基因家族)的原材料
经典实例
果蝇棒眼由 X 染色体 16A 区段串联重复造成,重复次数越多复眼越窄
两条拉链错位硬拉对应 →不等交换

一边多扣几齿(重复)、另一边少扣几齿(缺失),一次错位同时产生两种变异

9第 9 页 · 重复

易位

前面讲的缺失和重复,都发生在同一条染色体上。易位不一样——它让染色体之间"换零件"。

定义
一条染色体上的片段转移到另一条非同源染色体上
相互易位
两条非同源染色体互相交换片段,最常见
单向易位
片段单方向从一条染色体转到另一条
关键边界
只在非同源染色体之间;同源染色体之间是交叉互换
两个外國人互换語言对应 →相互易位

各拿一段对方的母语片段,融入自己,原来那段还在(换走了不算缺失)

10第 10 页 · 易位

倒位

缺失让染色体少一段,重复让某段多一份,易位则把片段换到新位置。片段数量不变时,同一条染色体内部的一段被“翻面”,会带来什么?

倒位的发生
同一条染色体发生两处断裂,中间片段旋转180°后按反向顺序重新接回。
序列与连锁
不改变基因总量,却会改变倒位区间内基因顺序及部分连锁关系。
两种类型
着丝粒位于倒位段内称臂间倒位,否则称臂内倒位。
遗传效应
纯合倒位可无明显表型效应;杂合倒位配对成环,重组常产生缺失或重复配子。
典型应用
杂合倒位会压低倒位区的可检测重组率,可维持有利基因组合并作为遗传标记。
一串编号珠子对应 →染色体片段倒位

取出第3至第6颗,翻转180°后嵌回;数量和种类不变,顺序反转。

11第 11 页 · 倒位

本节要点

  • 单倍体身份看起点,不由染色体组数决定
  • 秋水仙素只抑纺锤体,不凭空制造染色体
  • 三倍体不育根源:减数分裂同源无法配对
  • 结构变异四型,本质分两类:变数量 vs 变顺序
延伸主题:染色体组与基因组辨析单倍体育种在农业的应用染色体变异在进化中的角色
12第 12 页 · 本节要点

课后思考

先独立思考,再对照参考答案。

1单倍体一定只含一个染色体组吗?请举例说明。

参考答案不一定。单倍体由配子直接发育而来。雄蜂单倍体含1组,普通小麦含3组。判定看来源,不看组数。

2三倍体无子西瓜为什么需要年年制种?

参考答案三倍体减数分裂联会紊乱,不能产生正常配子,无法靠种子繁殖,所以每年需用二倍体与四倍体重新杂交制种。

3染色体结构变异一定对生物有害吗?

参考答案不一定。大多有害,但有例外:某些倒位促成物种分化,人类利用易位培育新品种,要结合具体情境看。

13第 13 页 · 课后思考
染色体变异(二) · 知识图解