生物的遗传与变异(二)

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遗传规律基因表达染色体图解

生物的遗传与变异(二)

搞懂基因、染色体与性状表达的内在逻辑,看透遗传图谱背后的原理

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遗传规律基因表达染色体图解

生物的遗传与变异(二)

搞懂基因、染色体与性状表达的内在逻辑,看透遗传图谱背后的原理

1第 1 页 · 生物的遗传与变异(二)

显性基因

孟德尔让纯种高豌豆和矮豌豆杂交,F1 全是高茎——按理说基因应该各占一半,矮茎基因去哪儿了?这正是显性基因要回答的核心问题。

显性基因
在杂合子(Aa)中仍能决定性状表达的等位基因
等位成对
显性与隐性是同一基因座的两种等位形式,互为配对
剂量充足
显性基因通常产出有功能蛋白,一份拷贝即足够支撑表型
显性程度
完全显性、不完全显性、共显性,并非所有基因都呈简单显隐
投影仪只要一盏灯泡亮着对应 →杂合子中显性等位基因的功能

一对等位基因里只要一份正常拷贝,就能产出足够蛋白支撑正常表型

2第 2 页 · 显性基因

隐性基因

上页说显性基因能'压制'另一个等位基因。但这种压制是怎么发生的?如果一对等位基因都是隐性的,又会怎样?

隐性基因定义
纯合时(成对出现)才表达对应性状的等位基因
被显性遮盖
与显性共处时不表现,但不消失,可传给后代
典型应用
白化病、镰刀型贫血等隐性遗传病的发病与筛查
穿外套盖住里面衣服对应 →显性遮盖隐性基因

显性基因像外套一件就够;隐性像里面的衣服,要两件同款(纯合)才显形

3第 3 页 · 隐性基因

基因成对存在与配子只含一

显性、隐性基因在体细胞里是成对的(AA、Aa、aa)。但精子、卵子里只剩一个——这种「减半」是怎么实现的?

体细胞:基因成对
成对的基因位于同源染色体相同位置,互称等位基因(如 A 与 a)
减数分裂:同源分开
减数分裂时同源染色体分开,分别进入不同配子,每个配子只获一套
受精:恢复成对
精卵结合,父方与母方各提供一套基因,子代基因再次成对
父母各有一双鞋对应 →基因成对与配子单个

父母=体细胞(成对),分鞋=配子形成(单个),再凑一双=受精恢复成对

4第 4 页 · 基因成对存在与配子只含一

杂合与纯合(基因组成示例

前页我们知道,体细胞中基因成对存在,配子中只含一份。那一对基因具体是两份完全相同,还是彼此有别?这就引出两个关键概念——纯合与杂合,它们决定了一个个体基因型组合的基本面貌。

纯合子
一对等位基因完全相同,如 AA 或 aa
杂合子
一对等位基因彼此不同,如 Aa
隐性携带者
杂合子表现显性,但隐性等位基因仍会传给下一代
口袋里的两枚硬币对应 →一对等位基因

都1元(AA)或都5毛(aa)= 纯合;一枚1元一枚5毛(Aa)= 杂合

5第 5 页 · 杂合与纯合(基因组成示例

性染色体

前面学过基因成对、配子只含一个。那专门决定「男女」的这一对染色体有什么特别?为什么色盲、血友病这些毛病几乎只找男性?

性染色体定义
决定生物性别、形态特殊的一对染色体(与常染色体相对)
两种组合方式
女性 XX(两条同型),男性 XY(一条 X、一条 Y)
X 与 Y 不对等
X 较长含基因多,Y 较短含基因少,并非「完整的一对」
伴性遗传
性染色体上的基因随性别传递,X 上隐性基因在男性更易表现
典型案例
色盲、血友病等 X 连锁隐性遗传,男性发病率显著高于女性
大工具箱 + 小工具袋对应 →X 染色体 + Y 染色体

X 工具多可代偿,Y 工具少无备份,男性隐性基因因此暴露

6第 6 页 · 性染色体

人的性别由性染色体决定

前面提到过性染色体,那人的性别到底怎么被它决定的?生男生女这事在受精那一刻就定下来了,而做决定的不是妈妈,是爸爸。这背后是一套精巧的染色体机制。

染色体组成
女性体细胞有两条X染色体(XX),男性有一条X和一条Y(XY)
Y染色体的关键
Y上有SRY基因,启动睾丸分化,是打开男性发育通路的开关
父亲决定性别
卵子只能带X,精子带X或Y,孩子的性别由父亲的精子决定
异常也守规则
XXY、XYY、XO等异常情况都符合规律:有无Y决定发育走向
房间里的总电闸对应 →SRY基因启动性别分化

有Y就像合上总闸,发育切到男性轨道;没Y则按默认的女性轨道走

7第 7 页 · 人的性别由性染色体决定

生男生女机会均等

上页讲到孩子性别由性染色体决定。可你可能听过老一辈说'生男生女看命'——其实不是命,是减数分裂和受精过程天然造就了接近一半对一半的概率。

父亲产生两种精子
含X的精子和含Y的精子在数量上大致各占一半
母亲只产生一种卵
所有卵细胞都含X染色体(母亲本身为XX)
结合是随机事件
哪种精子先到达卵细胞,无法事先预知
大样本趋近1:1
大量统计下,新生儿男女比接近1:1
抛一枚公平的硬币对应 →生男生女的随机性

正反两面各占一半、抛前无法预知——和X/Y精子等量随机结合同理

8第 8 页 · 生男生女机会均等

可遗传的变异

上节学过杂合与纯合——同样的基因组合,为什么父母双眼皮、孩子却可能单眼皮?这就是"变异"。但并非所有变异都能传给后代,今天我们把这两类分开。

定义
遗传物质发生改变,且能在后代中重现的变异
三种来源
基因重组、基因突变、染色体变异
与不可遗传变异的区别
仅由环境引起,遗传物质未变,不能传给后代(如晒黑的皮肤)
意义
生物进化的原材料,是人工育种的理论基础
一副扑克牌对应 →遗传物质的三种变化

洗牌=基因重组;某张牌花色数字变了=基因突变;多出或少了一整张牌=染色体变异

9第 9 页 · 可遗传的变异

不可遗传的变异

一个人健身练出肌肉,能传给孩子吗?不能。晒黑的皮肤能遗传吗?也不能。这些只由环境引起、遗传物质未变的变异,就是不可遗传的变异。

定义
由环境因素引起,体内遗传物质(基因/DNA)未发生改变的变异
遗传物质不变
DNA序列未变,基因型与亲本一致,仅表现型暂时改变
仅影响体细胞
体细胞的变化不会进入生殖细胞,因此不能传给后代
生活实例
晒黑的皮肤、健身练出的肌肉、同品种作物因水肥差异产量不同
农业应用
通过调控温度、水分、肥料等环境条件,在不改变基因的前提下提高产量与品质
白T恤染成红色对应 →不可遗传的变异

染色只改了外观,T恤的原始配方(基因)没变;用同款布再织一件,新T恤还是白色——染色没进入生产配方

10第 10 页 · 不可遗传的变异

DNA

DNA:定义、要点与典型应用

DNA
DNA:定义、要点与典型应用
11第 11 页 · DNA

染色体

前面学过 DNA 是遗传信息的载体,但一条 DNA 链展开有近 2 米长,而细胞核只有几微米——这么长的链条怎么塞进去?靠的就是染色体。

DNA 的压缩形态
DNA 与组蛋白结合,经多级螺旋折叠形成的致密结构
位置与数量
位于细胞核内;人体有 46 条染色体,组成 23 对
同源染色体
形态相同、基因位点对应的一对染色体,分别来自父母双方
基因线性排列
一条染色体上携带着成百上千个基因,按固定顺序排列
棉线绕上线轴对应 →DNA 折叠成染色体

棉线(DNA)缠绕在组蛋白(线轴)上,多次折叠压缩成致密结构

12第 12 页 · 染色体

基因

前面我们讲了显性基因、隐性基因,那么「基因」到底是什么?它凭什么决定我们的性状?

孟德尔与遗传因子
孟德尔用豌豆实验提出遗传因子假说,后被命名为基因
基因的物质基础
基因是有遗传效应的DNA片段,定位在染色体上
基因如何起作用
通过控制蛋白质合成,决定生物的性状表现
基因与性状关系
性状常由多基因共同决定,并非简单一一对应
基因可以突变
基因突变是生物变异的根本来源之一
乐谱上的一个音符对应 →一个基因

音符本身不是音乐,但组合起来就成完整曲目;基因本身不是性状,但决定了性状如何呈现

13第 13 页 · 基因

本节要点

  • 显隐性看的是「表达」,不是基因强弱
  • 配子只含等等位基因之一,来自减数分裂
  • 染色体→DNA→基因,是层层装载关系
  • 变异能传后代,必须遗传物质本身改变
  • 生男生女是概率事件,1:1不由人为决定
延伸主题:孟德尔豌豆实验与分离定律人类遗传病的遗传方式转基因与基因编辑技术
14第 14 页 · 本节要点

课后思考

先自己想想,再看参考答案。每道题都值得琢磨一会儿。

1为什么成对的基因在配子中只能保留一个?少了它会怎样?

参考答案配子含一半染色体才能在受精后恢复成对;若保留全部,染色体将代代翻倍。基因减半也是基因能重新组合的前提。

2如果父母都是显性性状的杂合子,后代一定会表现该性状吗?

参考答案不一定。后代基因型为1AA:2Aa:1aa,aa个体表现为隐性性状,约1/4概率不是。

3人晒太阳皮肤变黑了,这种黑肤色会遗传给后代吗?为什么?

参考答案晒黑属不可遗传的变异:体细胞基因未改变,只是色素暂时增多,停晒就恢复,所以不传给后代。

15第 15 页 · 课后思考
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