孟德尔的豌豆杂交实验(一)（二）

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✦ 孟德尔的豌豆杂交实验(一)（二）生物孟德尔的豌豆杂交实验(一)纯合子

杂交实验遗传因子测交验证假说演绎

孟德尔的豌豆杂交实验(一)

看懂杂交实验设计、测交验证与遗传因子假说的推导

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杂交实验遗传因子测交验证假说演绎

孟德尔的豌豆杂交实验(一)

看懂杂交实验设计、测交验证与遗传因子假说的推导

1第 1 页 · 孟德尔的豌豆杂交实验(一)

性状分离

上一页我们看到 F1 全是高茎，没有任何矮茎。但孟德尔没有停手——他把 F1 自交，得到 F2 后代。F2 里重新出现了矮茎！这才是奇迹发生的时刻。

定义

F1 自交后代(F2)同时出现显性性状与隐性性状的现象

典型比例

单基因相对性状下，F2 显性:隐性 ≈ 3:1

遗传实质

F1 体细胞中等位基因在形成配子时彼此分开，进入不同配子

适用边界

需大样本、核基因、完全显性、非性染色体——否则比例会偏离 3:1

一副牌里抽一张对应 →等位基因分离

F1 杂合子像手里捏着一对牌(A 和 a)，形成配子时只装走一张

Aa \times Aa \rightarrow 1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa

2第 2 页 · 性状分离

F2性状分离比（3:1）

上一页讲到F1自交后代出现了性状分离。孟德尔数了上万株F2，发现一个惊人的规律——显隐性比例不是随机波动，而是稳定地接近3:1。

3:1表型比

F2中显性性状个体数∶隐性性状个体数，统计上稳定为3∶1

"3"里藏着两种基因型

3份显性中1份纯合AA、2份杂合Aa，外表无法区分

1∶2∶1基因型比

F2自交或测交可分辨出三种基因型，比例为1AA∶2Aa∶1aa

统计结果，非个体保证

是大量后代中的统计规律，单株或少量后代可能严重偏离

适用前提条件

一对等位基因、完全显性、足够样本量、无致死等干扰因素

连续抛两枚硬币对应 →一对等位基因的分离组合

每枚硬币独立正反=每个等位基因独立分配；至少一正面≈显性表型，全反≈隐性表型，概率恰为3:1

1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa \;\Rightarrow\; 3\,A\_ : 1\,aa

3第 3 页 · F2性状分离比（3:1）

遗传因子（hereditary fac

上一页 F2 的 3:1 摆在那里，可孟德尔当年没有显微镜，看不见细胞里到底发生了什么。他反推出一个大胆假设：生物体内一定存在某种『颗粒』在控制每个性状——这就是遗传因子。

推断而非观察

遗传因子是孟德尔根据杂交结果反推的概念，不是显微镜下看到的实物

成对存在

每个性状由一对因子控制，一个来自父本，一个来自母本

配子中分离

形成生殖细胞时，一对因子彼此分开，只有一个进入每个配子

显性与隐性

一对因子不同时，只有显性那个表达性状，隐性潜伏但不消失

爸妈各给你一本同款电器的说明书对应 →一对遗传因子

两本一致就正常运转；不一致时『显性』那本说了算，『隐性』那本存在但不显示

4第 4 页 · 遗传因子（hereditary fac

遗传因子成对存在（体细胞

上页我们说孟德尔假设了「遗传因子」这种看不见的小单位。那这些小单位在细胞里是怎么排布的？是一个孤零零一个，还是成双成对出现？孟德尔通过杂交实验倒推出了一个关键事实。

成对存在

体细胞（如茎、叶、根的细胞）中，控制同一性状（如茎高）的遗传因子两份一起出现

来源各一

一份通过精子来自父方，一份通过卵细胞来自母方

纯种同质

纯种亲本的两份因子相同，记作DD或dd；杂种的为Dd

配子单份

形成生殖细胞时，一对因子分离，配子只含其中一份——这是下节分离定律的基础

一双筷子对应 →一对遗传因子

一根随精子来自父方、一根随卵细胞来自母方；缺一根就夹不住菜，遗传因子也是成对才完整

5第 5 页 · 遗传因子成对存在（体细胞

纯合子

孟德尔挑选杂交的亲本，专挑「自交后代不分离」的品种（AA 或 aa）——这一对完全相同的遗传因子，就是纯合子。F1 的因子是一对不同的 Aa；而 F2 中总会有 1/4 的个体重新变回纯合。

定义

同源染色体同一基因座位上，带有两个相同的等位基因（AA 或 aa）

「纯」的含义

自交后代不发生性状分离——AA × AA 仍全是 AA

实验中的位置

亲本（AA × aa）和 F2 中 1/4 的个体都是纯合子

边界提醒

AA 与 Aa 表现型可能一致；须用测交（与 aa 杂交）才能证实是纯合

一对完全相同的硬币对应 →纯合子 AA / aa

AA=两枚正面；aa=两枚反面；Aa=一正一反（杂合）

6第 6 页 · 纯合子

杂合子

上一页我们看到 F1 豌豆的遗传因子是 Aa——两个成员不同。这正好引出今天的主角：杂合子。

定义

同源染色体同一基因座上的两个等位基因彼此不同，如 Aa

表型

只表现显性性状，显性等位基因完全遮盖隐性等位基因

隐性等位基因

不消失也不改变，可通过配子完整传递给下一代

典型实例

孟德尔 F1 全部是杂合子 Aa，连接 F1 表型一致与 F2 性状分离

手机双 SIM 卡对应 →杂合子 Aa 的两个等位基因

主卡 A 主导通话显形，副卡 a 沉默但可在后代被激活

7第 7 页 · 杂合子

配子形成时遗传因子分离

上一页我们看到体细胞里遗传因子成对存在，Dd 杂合子更是藏着两种因子。那这些成对的因子，怎么通过配子传给孩子？答案就在配子形成的那一瞬间。

配子形成时分离

减数分裂过程中，体细胞里成对的遗传因子彼此分开

每配子只含其一

分开后各进入一个配子，配子中遗传因子不再成对

杂合子等比配子

Dd 个体产生 D 和 d 两种配子，比例为 1∶1

随机结合出3:1

雌雄配子随机结合，造就后代 3∶1 的性状分离比

一副拆开的扑克牌对应 →杂合子形成两种配子

一对因子像两张牌，分牌时各自进入不同配子

P(D)=P(d)=\frac{1}{2}

8第 8 页 · 配子形成时遗传因子分离

受精时配子随机结合

上一页讲到配子形成时成对遗传因子彼此分离。那这些带着不同遗传因子的精子和卵细胞相遇时，是怎么结合的？答案是——随机。

随机结合

雌雄配子结合时，每个母方配子与每个父方配子结合的概率相同

等概率原则

任何配子被选中的概率相等，与它带什么遗传因子无关

概率可乘

父方与母方配子选择互相独立，合子概率=母方概率×父方概率

边界澄清

随机指无偏向，不是无规则——它服从确定的概率分布

袋中摸球对应 →配子随机结合

袋中红白球等量，每次独立摸一个；前一次结果不影响下一次，摸到哪个没有"偏心"

P_{\text{合子}} = p_{\text{♀}} \cdot p_{\text{♂}} \;\Rightarrow\; \text{Aa} \times \text{Aa} \to 1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa

9第 9 页 · 受精时配子随机结合

测交（test cross）

上一节我们看到 F2 出现 3:1 分离，但要确证 F1 配子究竟有几种，还差一块关键拼图——孟德尔用了一个巧妙工具。

定义

与隐性纯合子杂交，鉴定待测个体基因型的方法

目的

鉴别显性个体是纯合子还是杂合子

原理

隐性纯合子只产生一种配子，后代表型直接反映待测亲本

结果

杂合子测交后代1:1分离；纯合子测交后代全部显性

标准砝码称重对应 →测交

隐性纯合子是'标准砝码'，只有一种配子，后代表型直接'称出'待测亲本配子种类与比例

Aa \times aa \rightarrow 1\ Aa : 1\ aa

10第 10 页 · 测交（test cross）

测交后代表型比（1:1）

前页我们知道测交是用未知基因型和 aa 杂交。问题来了：杂交之后长什么样？这一页我们看测交的结果——1:1 的表型比，以及这个比例背后的逻辑。

测交后代1:1表型比

Aa × aa → 后代中显性性状个体与隐性性状个体各占一半

配子按1:1分离再结合

Aa 产生 A 和 a 两种配子，比例 1:1；aa 只产生 a 一种配子

反推亲本基因型

后代全显→亲本为 AA 纯合；后代显隐1:1→亲本为 Aa 杂合

前提：测交亲本必须是 aa

只有 aa 只产一种配子，结果才可解读；用 AA 或 Aa 比例不固定

试金石验黄金纯度对应 →aa 测交鉴定基因型

用已知的'纯隐性'做标准去探测未知，像试金石划过便知是纯金还是合金

Aa \times aa \rightarrow \tfrac{1}{2}Aa : \tfrac{1}{2}aa\text{（表型 显:隐 = 1:1）}

11第 11 页 · 测交后代表型比（1:1）

分离定律（孟德尔第一定律

上一节我们看到，F2 出现了 3:1，后代性状分离；测交后代表型又是 1:1。这些数字背后有什么规律？孟德尔把它总结成一条定律。

定律陈述

体细胞中遗传因子成对存在；形成配子时成对因子彼此分离，进入不同配子；受精时配子又随机结合。

四个关键动作

成对存在 → 配子形成时分离 → 配子只含 1 个 → 受精时随机结合。

适用前提

针对一对相对性状的杂交；亲本要纯合；二倍体细胞核遗传。

典型应用

预测 F1 自交后代比例（3:1）、测交后代比例（1:1），判断亲本基因型。

两种颜色的弹珠各一颗，红蓝成对放口袋里对应 →遗传因子在体细胞中成对、配子中各取其一

口袋里的红蓝一对，分发时一红一蓝各进一个袋子（配子）

12第 12 页 · 分离定律（孟德尔第一定律

异花传粉

前一页我们推导出分离定律的3:1，但孟德尔当年怎么得到这些数字？他必须亲手控制每株豌豆的'父母'。问题是——豌豆是闭花传粉的，花瓣未开就完成授粉。要打破这一点，只能人工干预。

异花传粉

A株的花粉传到B株柱头——双方必须是不同植株

自花传粉（天然状态）

豌豆花瓣未开就完成授粉——天然就是'自家通婚'

人工三步操作

去雄→套袋→他株花粉授柱头→再套袋

实验的物理前提

没有可靠的异花传粉，就没有整套杂交实验

跨家联姻（别家基因送来）对应 →异花传粉

自花传粉是家族内通婚；异花传粉是孟德尔强制的'跨家联姻'，后代兼得双方遗传因子

13第 13 页 · 异花传粉

本节要点

✓假说-演绎:从3:1到遗传因子假设,测交1:1反向验证
✓F₂自交3:1与测交1:1,是整章数字骨架
✓分离定律适用前提:一对等位基因、一对同源染色体
✓显性是被掩盖非更强;遗传因子≠基因

延伸主题：自由组合定律(两对性状)减数分裂与同源染色体基因的分子本质

14第 14 页 · 本节要点

课后思考

先合上屏幕，把每个问题想清楚再翻看参考思路。

1F2的3:1比例是怎么一步步从配子行为推出来的？请简述推理过程。

参考答案配子形成时等位基因分离，F1(Dd)产生D、d各占1/2；自交时雌雄配子随机结合，形成DD:Dd:dd=1:2:1，表型显隐比3:1。两个关键步骤：分离与随机结合。

2现实中如何用测交区分一株显性性状个体是纯合子还是杂合子？结果有何不同？

参考答案让待测个体与隐性纯合子杂交。后代全显性→亲本纯合(DD)；后代显:隐=1:1→亲本杂合(Dd)。测交直接反映亲本配子类型，是判断基因型的最直接手段。

3如果所选性状不是由一对遗传因子控制（如多基因数量性状），分离定律还成立吗？

参考答案分离定律描述的是单基因遗传中一对等位基因的行为。多基因性状中每对基因仍各自分离，但表型连续分布，无简单比例。3:1的前提是一对基因控制一对相对性状。

15第 15 页 · 课后思考