染色体变异(一)

官方生物老师·13 页·深入(追求细节与边界)·0 次浏览·3 天前
染色体变异结构变异联会行为

染色体变异(一)

看清缺失、重复、倒位、易位的本质差异,辨明它们在减数分裂中的行为边界

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染色体变异结构变异联会行为

染色体变异(一)

看清缺失、重复、倒位、易位的本质差异,辨明它们在减数分裂中的行为边界

1第 1 页 · 染色体变异(一)

利用染色体组数判断倍性并

野草莓二倍体,超市草莓八倍体——同样叫草莓,个头、甜度差这么多?差别藏在「染色体组数」里。什么是染色体组?怎么从图里数出几倍体?

染色体组
一组形态、大小各不相同的非同源染色体,携发育所需全套基因
判断倍性
数同一形态染色体出现几次,即为几倍体(二/三/四…倍体)
配子与体细胞换算
体细胞=组数×每组条数;配子=体细胞÷2(二倍体生物)
扑克牌的一个花色对应 →一个染色体组

红桃A到K共13张各不相同——就是一个组;红桃有几副,就有几组

n=组数, k=每组条数; 体=nk, 配=2n=\text{组数},\ k=\text{每组条数};\ \text{体}=n\cdot k,\ \text{配}=\dfrac{\text{体}}{2}
2第 2 页 · 利用染色体组数判断倍性并

根据减数分裂异常推断多倍

上一页用「数染色体组」判倍性,那是看结果。多倍体怎么来的?答案藏在减数分裂的「分家现场」——染色体没分开,配子就「胖」了一圈。

未减数配子(2n)
减数分裂某环节异常,配子保留整套染色体数,是多倍体形成的'种子'
减Ⅰ异常
同源染色体未分开进入两极,所形成的配子含整套染色体(2n)
减Ⅱ异常
着丝点分裂后,姐妹染色单体未移向两极,配子含整套染色体(2n)
组合方式
2n+n→三倍体;2n+2n→四倍体,均由未减数配子参与受精产生
一副扑克牌发4人对应 →减数分裂产生配子

细胞=2副牌(2n);正常每人半副(n);发牌出错时某人拿走整2副(2n),就是未减数配子

3第 3 页 · 根据减数分裂异常推断多倍

染色体变异

前两页我们从染色体组数和减数分裂异常分析了多倍体的来源。但要回答「这算不算染色体变异」,得先把「染色体变异」这个概念本身钉死——它和基因突变到底有什么区别?

定义
染色体的结构或数目发生的可遗传改变
光镜可见
在光学显微镜下可直接观察到,是与基因突变的本质区别
两大类型
结构变异(缺失/重复/倒位/易位)与数目变异
数目变异细分
个别染色体增减(如21三体)+ 染色体组整倍增减(多倍体)
育种应用
单倍体育种缩短育种周期;三倍体无子西瓜利用联会紊乱
一本书与一套丛书对应 →染色体结构变异与数目变异

单本书少几页/重复/倒置=结构变异;整套书增减整本=数目变异

4第 4 页 · 染色体变异

染色体数目的变异

上一页我们从减数分裂异常推断多倍——那是染色体整套增加。其实数目变化不止这一种:多一条、少一条、缺一整套,都属于「染色体数目的变异」。

定义
细胞中染色体数目偏离正常,源于个别染色体增减或整套染色体组增减
整倍体变异
以染色体组为单位增减:单倍体(n)、三倍体(3n)、四倍体(4n)等
非整倍体变异
个别染色体增减:单体(2n−1)、缺体(2n−2)、三体(2n+1)、四体(2n+2)
典型应用
三倍体无籽西瓜、21三体致唐氏综合征、单倍体育种加速纯合
图书馆按「整套丛书」或「单本」增减对应 →整倍体 vs 非整倍体变异

整倍体像按套增减(每套含若干本),非整倍体像在已有套里单独加减某一本

5第 5 页 · 染色体数目的变异

个别染色体的增加或减少(

上页讲的是整倍体——染色体组整组增减。但在生物界更普遍、也是人类染色体病的主要来源,是某一条染色体单独多了或少了。这就是非整倍性。

非整倍体
染色体组数不变,个别染色体增减,整体数目偏离 n 的整数倍
形成机制
减数分裂Ⅰ同源染色体或减Ⅱ姐妹染色单体未分离,配子呈 n±1
主要类型
单体 2n−1、三体 2n+1、四体 2n+2,2n−2 称缺体
人类实例
21 三体(唐氏)、45,X(特纳)、47,XXY(克氏)
后果边界
比整倍体更剧烈——破坏基因剂量平衡,常致胚胎致死或先天异常
一副扑克多出或少一张牌对应 →非整倍体

整副牌加倍是整倍体;某张单独多/少,打破了原本的对称与配对

2n±k (0<k<n)2n \pm k\ (0 < k < n)
6第 6 页 · 个别染色体的增加或减少(

染色体组(非同源染色体组

上页我们看了个别染色体的增删,那属于「某一条」层面的变化。但要理解染色体数目的整体倍数变化,得先把目光从「单条」拉到「整套」——染色体组这个最基础的概念必须先讲透。

定义
细胞中一组非同源染色体,形态大小各不相同
判断标准
同一组内不能出现形态相同的染色体
遗传使命
携带该物种生长发育和繁殖所需的全部遗传信息
组数意义
细胞中所含染色体组数决定倍性,是判几倍体的依据
一套形状各异的工具对应 →一个染色体组

每件工具形状功能不同,缺一不可;合起来才能独立撑起一项完整工作

7第 7 页 · 染色体组(非同源染色体组

二倍体

上一页我们知道了染色体组是一组非同源染色体。如果体细胞里恰好有 2 套这样的染色体,会是什么情况?这就是生物界最常见的二倍体,也是我们后面讨论多倍体、单倍体的出发点。

定义
由受精卵发育而来,体细胞含 2 个染色体组(2n),基因座位成对出现
同源染色体
每一对中一条来自父方、一条来自母方,形态、大小基本相同
形成方式
由雌雄配子(各 n)受精形成受精卵(2n)发育而成
典型实例
人 2n=46、果蝇 2n=8、水稻 2n=24、玉米 2n=20
减数分裂回归
减数分裂时同源染色体联会、分离,每个配子只保留 1 个染色体组(n)
两套相同的教材对应 →二倍体

每种知识都有两本相同教材,一套来自爸爸、一套来自妈妈,配子只带走其中一套

n+n受精2n减数分裂nn + n \xrightarrow{\text{受精}} 2n \xrightarrow{\text{减数分裂}} n
8第 8 页 · 二倍体

多倍体

上一页减数分裂异常可让染色体加倍。如果加倍后的细胞继续发育成完整个体,染色体组数就突破了'两个'的界限——三个或更多,就是多倍体。

定义
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体称为多倍体
两类来源
同源多倍体(同一组染色体加倍,AAAA)与异源多倍体(不同组先杂交再加倍,AABB)
共同特征
器官巨大、茎秆粗壮、发育延迟;减数分裂联会紊乱、结实率降低
典型应用
三倍体无籽西瓜(高度不育)、八倍体小黑麦(远缘杂交后代)
易混边界
单倍体只看发育起点(来自配子),与染色体组数无关
一副扑克从两套花色变成四套花色对应 →染色体组加倍(同源多倍体)

原本每种花色1张→2n,每种花色变2张→4n;发牌时同一花色两张易配乱

9第 9 页 · 多倍体

三倍体

三倍体:定义、要点与典型应用

三倍体
三倍体:定义、要点与典型应用
10第 10 页 · 三倍体

四倍体

三倍体联会时三条同源染色体凑不成对,所以高度不育。那如果再加一套,变成四组同源染色体,情况会怎样?

定义
细胞中含有4个染色体组(4n)的个体,每个同源位点上有4条染色体
联会特点
减数分裂时4条同源染色体可两两配对,形成n个二价体,过程正常
育性表现
通常可育——与三倍体高度不育形成鲜明对比,是判断倍性的关键依据
来源与实例
同源四倍体由二倍体染色体加倍;异源四倍体由种间杂交后再加倍。陆地棉、花生、烟草等均为四倍体
四个人两两组队下象棋对应 →四倍体的同源染色体两两配对

4条同源染色体可分成两组,各组内2条凑成一对,所以联会和减数分裂都能正常进行

11第 11 页 · 四倍体

本节要点

  • 倍性等于染色体组数,不等于染色体总数
  • 整套增减源于分裂时整组未分开,与个别染色体增减机理不同
  • 先找一组非同源染色体作为最小单元来数
  • 三倍体高度不育,因减数分裂时联会紊乱
延伸主题:染色体结构变异的四种类型单倍体与多倍体育种的应用人类常见染色体数目异常病例
12第 12 页 · 本节要点

课后思考

先独立思考再看参考答案:题目没有标准答案,关键看你的思考路径。

1判断一个生物是几倍体时,为什么要数染色体组数而不是直接数染色体条数?两种计数法在什么情况下会得出不同结果?

参考答案染色体条数因物种而异(人有46条、豌豆14条),无法横向比较。染色体组是一组形态各异的非同源染色体,「几组」反映基因组的复制次数,才是倍性判断的统一标准。

2三倍体西瓜高度不育而无籽。同源三倍体在减数分裂时,染色体的联会和分离会出现什么问题?为什么必然导致配子不育?

参考答案三倍体有3套同源染色体。减Ⅰ联会时3条同源染色体形成三价体或二价体+单价体;分离时无法均匀进入两个子细胞——配子染色体数目从n到2n不等,无法正常发育成种子。

3一个个体体细胞中含4个染色体组,但两组来自物种A、两组来自物种B。它应该叫四倍体,还是另有名称?倍性判断的边界在哪?

参考答案严格来说应叫异源四倍体。两套A基因组、两套B基因组各自2组但彼此非同源。所以倍性判断不能只数「几组」,还要看各组之间的同源关系——同源才能合并为一组。

13第 13 页 · 课后思考
染色体变异(一) · 知识图解